Разноцветные зерна и прыгающие гены

Как кукуруза «обманула» Менделя и стала «моделью» для биологов

Кукуруза, или маис (Zea mays) — однолетнее травянистое растение семейства злаковых, которое очень полюбили генетики. Её просто выращивать и легко контролировать скрещивания. Причём каждое семечко — независимый зародыш, отдельный результат оплодотворения со своей генетической историей. И на каждом початке таких несколько сотен.

В роду Zea помимо культурной кукурузы есть четыре диких вида (их часто называют теосинте), про которые генетики и биологи тоже не забывают. С их помощью учёные расширяют генетическое разнообразие злака, обогащают его полезными признаками вроде устойчивости к болезням и изучают эволюцию рода Zea.

Генетики заинтересовались кукурузой ещё на заре появления самой генетики. Родоначальник этой науки, чешский биолог-монах Грегор Мендель в 1866 году первым в мире сформулировал базовые законы наследственности. На примере гороха он доказал, что наследственные признаки передаются через поколения, подчиняясь строгим правилам. 

А на кукурузе Мендель надеялся подтвердить универсальность своих законов, но так и не опубликовал результаты этих экспериментов. Тем не менее вскоре злак всё же показал свою значимость для науки. В 1900 году несколько ботаников независимо друг от друга повторно открыли законы наследственности, и один из этих учёных, немец Карл Корренс, в своём исследовании работал как раз с кукурузой.

Так началось бурное развитие генетики, а кукуруза стала одним из модельных организмов. Впрочем, тогда никто ещё не догадывался, что южноамериканскому злаку предстоит сыграть в науке куда более важную роль.

Как Барбара Макклинток поймала «прыгающий» ген

Цвет зёрен — один из самых явных наследуемых признаков в кукурузе. Он определяется комбинацией пигментов в эндосперме — питательном слое, который окружает зародыш.

Основные пигменты, которые определяют цвет зерна кукурузы — каротиноиды (жёлтые и оранжевые оттенки) и антоцианы (красные, синие и фиолетовые оттенки). Отсутствие пигментов даёт белоснежный цвет.

За включение выработки тех или иных пигментов отвечают гены. И действительно, закономерности в появлении бесцветных и цветных зёрен следуют законам наследственности Менделя. Проблема возникла с «разрисованными» зёрнышками. Полосатые и пятнистые зародыши проявлялись в новых поколениях в непредсказуемом количестве, к тому же меняя «рисунок». Причиной явно были нестабильные мутации, но учёные не понимали их происхождение. Ответ нашла Барбара Мак-Клинток.



В 1930-х годах учёная начала исследовать наследственность и изменчивость организмов на уровне клеток и внутриклеточных структур, тем самым объединив генетику с наукой о клетках (цитологией). К тому моменту учёные уже знали о существовании хромосом. Тогда наука только предполагала, что именно в хромосомах.

Хромосомы — структуры из нуклеиновых кислот с белками, которые находятся в ядре клетки и содержат большую часть наследственной информации находятся гены — носители наследственности.

У Барбары не было никакого специализированного оборудования для расшифровки ДНК (её структуру откроют только в 1953 году). Приходилось полагаться на микроскоп, собственную наблюдательность и скрупулёзные эксперименты со скрещиванием. Объектом её исследований стала кукуруза. 

Свою исследовательскую деятельность Барбара начала с поиска методов окрашивания, которые позволят увидеть хромосомы под микроскопом. Работа быстро принесла результаты. Используя новый метод, уже в 1931 году Мак-Клинток совместно со своей студенткой Харриет Крейтон впервые экспериментально показала, что гены находятся в хромосомах и их обмен происходит за счёт разрыва и соединения участков хромосом.

Изучая поведение разорванных хромосом, Барбара выявила два элемента, которые создавали разрыв. Найти их удалось, работая с пятнистой кукурузой. Как оказалось, когда прыгающий элемент перемещается внутрь гена, отвечающего за красный цвет, этот ген отключается, и зерно становится жёлтым. Но как только элемент покидает этот участок, выработка красного пигмента восстанавливается. 

На тот момент учёные считали, что гены — стабильная структура, которая упорядочена в хромосоме, будто бусины на нитке. Эксперименты Барбары показали, что существуют механизмы, которые контролируют работу генов, но от них не зависят. Это настолько расходилось с принятой картиной «аккуратного» генома, что, когда в начале 1950-х годов Барбара опубликовала свои результаты, научное сообщество приняло открытие «прыгающих» генов со сдержанным интересом, предположив, что это просто генетическая особенность кукурузы.

Примечательно, что работа Барбары Мак-Клинток о нестабильностях в хромосомах вышла в том же 1953 году, что и первые статьи о структуре ДНК. 

Почему генетическая чехарда полезна?

Пока Барбара Мак-Клинток продолжала свои исследования кукурузы, биологи начали замечать «прыгающие» гены, которые назвали транспозонами, в других организмах. К 1970-м годам их обнаружили в вирусах и бактериях, а потом и в животных. Спустя ещё десять лет удалось наконец различить молекулярную структуру мобильных генетических элементов, а потом и выявить фермент, который управляет процессом. 

В 1983 году Барбара Мак-Клинток стала лауреатом Нобелевской премии по физиологии и медицине за «открытие мобильных генетических элементов». Комментируя получение награды, учёная сказала:

«Может показаться несправедливым награждать человека за то, как много удовольствия он получил, годами обращаясь к растениям кукурузы с просьбой решить определённые задачи и наблюдая их ответы»

Дальнейшие исследования показали, что транспозоны составляют более 85% генома кукурузы, что делает её растением, способным подстраиваться в ответ на стресс и изменения условий окружающей среды.

Перескакивая между участками генома кукурузы, транспозоны способны влиять не только на цвет зёрен, но и на урожайность, устойчивость к засухе и холоду. Более того, они могут встраиваться рядом с генами, не «разрезая» их, чтобы потом включать и выключать в ответ на внешние факторы. 

Для растения это не хаос, а возможность экспериментировать с собственным геномом. Одни вставки портят работу генов, другие, наоборот, дают преимущества. Такая динамика — ценный источник эволюционной новизны, который помог кукурузе расселиться по планете. 

У человека транспозоны составляют более 50% генома. Они играют важную роль на ранних этапах развития эмбриона, регулируют работу генов и способствуют эволюции. Неудачные мутации провоцируют генетические болезни.

Оказалось, что транспозоны — вовсе не генетический «мусор» и не особенность кукурузы. Они создают генетическое разнообразие, открывают пути для эволюции организмов и помогают им реагировать на изменения в окружающей среде. Со времён Мак-Клинток инструментарий науки расширился, но учёные до сих пор ещё многого не знают о влиянии транспозонов на геномы. Это касается даже кукурузы: первый полный геном культурной кукурузы опубликовали лишь в 2009 году, и сейчас генетики-ботаники продолжают его исследовать. Например, в 2022 году учёные нашли транспозоны, которые влияют на баланс между устойчивостью кукурузы к засухе и её урожайностью. На базе этих результатов они надеются вывести ещё более стойкие сорта.